KAIST는 한국인 가족 유전체 연구로 자폐증 유발 유전변이 단백질 규명

KAIST는 한국인 자폐증 가족 유전체 연구로 자폐증 유발 유전변이 단백질 규명 소식에 대해서 알아 보겠습니다.

자폐증

자폐증은 정도의 차이는 있지만 사회성과 인간관계에 대한 이해와 감각지각 및 감각통합능력 등에 장애가 있는 병으로 캐너 증후군 (Kanner Syndrome) 이라고도 합니다.
일반적인 자폐증은 저기능 자폐에 해당하는 대부분의 자폐증은 스스로 자폐임을 모르고 사는 경우가 많다.
보통 사회에서는 자폐증 증상을 사회적 의사소통 결핍 또는 반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아시절 시작돼 거의 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애로 분류되기도 한다.

출처 : 서울아산병원 질환백과

참고 기사 요약 - KAIST, 자폐증 원인 새로 규명…한국인 유전체 대규모 연구

KAIST는 대규모 한국인 자폐증 가족 코호트를 모집하고 전장 유전체를 분석, 자폐증 유발 유전변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역인 비-부호화 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 규명했다고 19일 밝혔다.

그 결과 비-부호화 영역에서 발생한 유전변이가 멀리 떨어져 있는 자폐 유전자의 기능에 심각한 이상을 초래할 수 있음을 증명했다.

연구진은 "자폐증 유발 유전변이가 단백질을 부호화하지 않는 비-부호화 영역에서 발생해 멀리 떨어져 있는 유전자의 기능에도 영향을 미쳐 신경 발달단계 초기부터 발병에 기여한다는 획기적인 자폐증 원인에 대한 발견"이라고 설명했다.
http://v.media.daum.net/v/20220719172103532

KAIST, 자폐증 원인 새로 규명..한국인 유전체 대규모 연구

KAIST는 한국인 자폐증 가족 유전체 연구로 자폐증 유발 유전변이 단백질 규명 소식에 대해서 알아 보았습니다.